A deputada federal Flávia Morais e o deputado estadual Dr. George Morais (PDT) participaram, na última quinta-feira, 23, de uma visita técnica nas sedes da Novartis e do Instituto Jô Clemente, em São Paulo. A visita foi organizada pela Subcomissão Especial de Doenças Raras (SUBRARAS) da Câmara dos Deputados, e contou com a presença de outros integrantes da subcomissão. 

Durante as visitas, os deputados conversaram sobre a triagem neonatal no Brasil com foco na implementação da Lei de Ampliação do Teste do Pezinho (Lei n° 14.154/2021). Sancionada em 2021 e em vigor desde maio de 2022, a lei adiciona 50 novas doenças a serem rastreadas por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal, incluindo diagnóstico para Atrofia Muscula Espinhal (AME). 

Líder da bancada goiana no Congresso Nacional, Flávia Morais destaca que a triagem neonatal é fundamental para saúde infantil por tornar possível a identificação precoce de algumas doenças raras. “Estamos trabalhando para garantir o diagnóstico e tratamento mais ágil de doenças raras com o objetivo de oferecer mais tempo e qualidade de vida para as crianças afetadas e suas famílias”, pondera a deputada federal.

Com a inclusão no Teste do Pezinho, o diagnóstico da AME ainda nas primeiras semanas de vida possibilitará o início do tratamento assim que confirmada a doença. Por isso, o deputado Dr. George Morais apresentará, na Assembleia Legislativa de Goiás, um projeto de lei que dispõe sobre a obrigatoriedade de inclusão e registro da detecção de Atrofia Muscular Espinhal (AME) através da Triagem Neonatal Ampliada.

De acordo com George Morais, que também é médico, o diagnóstico precoce da doença é de suma importância para o tratamento das crianças com atrofia muscular espinhal. “A AME é uma doença genética marcada pela degeneração de neurônios motores, que com o tempo passam a comprometer funções motoras e respiratórias. Quanto mais cedo inicia-se o tratamento, melhores são os resultados”, explica o deputado.

Troca de experiências

Em São Paulo, a comitiva conheceu a sede da Novartis, empresa responsável pela pesquisa da terapia gênica, um dos três tratamentos aprovados pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (CONITEC) para o tratamento de pacientes com AME. 

Os deputados foram recebidos pelo presidente da Novartis Brasil, Renato Carvalho, e participaram de palestras com médicos e especialistas da empresa, entre eles Dr. Francis Galera, Dr. Felipe Franco, Dra. Kalliana Duarte, Vanessa Romanelli e Suhellen Oliveira. Eles fizeram uma retrospectiva sobre o progresso da Triagem Neonatal no Brasil, falaram da importância dela para o diagnóstico precoce e tratamento da AME e apresentaram casos de sucesso.

Depois a comitiva de deputados visitou o Instituto Jô Clemente (IJC), que é pioneiro na realização do Teste do Pezinho no Brasil. Credenciado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Triagem Neonatal, o laboratório do IJC é o maior do Brasil e já realiza o diagnóstico de até 50 doenças pelo Teste do Pezinho. 

No IJC, os deputados conheceram todo processo de realização o Teste do Pezinho, desde a recepção de pacientes e coleta das amostras, passando pelo Setor Administrativo e de Busca Ativa, até os laboratórios de Doenças do Teste do Pezinho Básico, de Espectrometria de Massas e Biomolecular, finalizando no Ambulatório de Triagem Neonatal.

O Instituto Jô Clemente é uma organização da sociedade civil, sem fins lucrativos, que também atua na prevenção e promoção da saúde das pessoas com deficiência intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e doenças raras. Além disso, atua na inclusão social, defesa de direitos, pesquisa e inovação.