Encontra-se tramitando nas comissões técnicas projeto do deputado Francisco Júnior (PSD) que propõe a criação de uma Política para Educação e Tratamento de Doenças Raras no âmbito do Estado de Goiás. “Entende-se por doença rara aquela que afeta um número limitado de pessoas entre a população total, definido como menos de uma em cada duas mil, e que compromete a qualidade de vida e pode causar deficiências”, esclarece.

Francisco Júnior ressalta, na justificativa da propositura, que das mais de sete mil doenças raras conhecidas, menos de 10% contam com tratamento específico e a maioria de seus portadores passam anos até obter diagnóstico correto. “Apesar de, individualmente, cada uma das patologias, tidas como raras, comprometer menos de uma em cada 2.000 pessoas, é preciso salientar: há mais de cinco mil doenças raras identificadas”, coloca o deputado.

Segundo o Portal Brasil, são doenças raras atendidas pelo Sistema Único de Saúde (SUS): ictoses hereditárias, hipoparatireoidismo, insuficiência adrenal primária (doença de Addison), hiperplasia adrenal congênita, hipotireoidismo congênito, angioedema, deficiência de hormônio do crescimento (hipopituitarismo), síndrome de Turner, fibrose cística – manifestações pulmonares e insuficiência pancreática, miastenia gravis, doença celíaca, esclerose múltipla, doença de Crohn, fenilcetonúria, doença de Gaucher, doença de Wilson e osteogenesis imperfecta.  

Entre outras considerações, Francisco Júnior enfatiza que “as sequelas causadas pelas doenças raras são responsáveis pelo surgimento de cerca de 30% das deficiências, que podem ser físicas, auditivas, visuais, cognitivas, comportamentais ou múltiplas, a depender de cada patologia. Além disso, são a segunda maior causa de mortalidade infantil no Brasil”. Para o deputado, é necessário combater o preconceito e promover a cidadania e a inclusão social das pessoas com doenças raras, por meio de estímulos à realização de estudos, análises e discussões sobre o tema, com a respectiva divulgação de informações, estudos e experiências a respeito.

E conclui: “A aprovação deste projeto e a consequente criação dos centros de referência no Estado, além de atender à obrigação do Estado de garantir a saúde de seus cidadãos, pode acarretar economia aos cofres públicos, uma vez que permitirá o diagnóstico mais rápido e o tratamento mais eficiente aos pacientes com doenças raras, diminuindo a mortalidade e o desenvolvimento das deficiências adicionais e garantindo uma vida com dignidade aos cidadãos do Estado com estas patologias”.