As doenças raras são caracterizadas por afetar um número limitado de pessoas (65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja 1,3 pessoa para cada 2 mil), que compromete a qualidade de vida e pode causar deficiências. O xeroderma pigmentoso é o maior exemplo de doença rara no Estado de Goiás e motivou a elaboração do projeto de lei de n° 7693/19, de autoria do deputado Delegado Eduardo Prado (PV), que visa criar a Política para Educação e Tratamento de Doenças Raras no Estado.

Se aprovada a proposta, serão adotadas medidas para combater o preconceito e promover a inclusão social das pessoas com doenças raras, bem como estímulos à realização de estudos, análises e discussões relacionados ao tema, sendo o serviço de saúde especializado em doenças raras oferecido nos termos da Convenção Internacional sobre Direitos das Pessoas com Deficiência, promulgada por meio do Decreto Federal n° 6.949, de 9 de agosto de 2009.

A política de tratamento a essas doenças deverá ser executada em Centros de Referência em Doenças Raras, devidamente cadastrado no Sistema Único de Saúde (SUS). Esses centros terão como objetivo prestar assistência médica, de reabilitação e farmacêutica aos usuários do SUS, diagnosticar, mapear e promover a efetividade do tratamento de doenças raras, promover o uso responsável de medicamentos, servir como centro de pesquisa, ensino e extensão em doenças raras, prover diagnóstico e intervenção precoce para reduzir ao máximo as deficiências adicionais.

De acordo com o deputado, a aprovação desse projeto e a criação dos centros de referência no estado, além de atender a obrigação do estado de garantir a saúde de seus cidadãos, pode acarretar economia aos cofres públicos, uma vez que permitirá o diagnóstico rápido e o tratamento mais eficiente aos pacientes com doenças raras.

A matéria será encaminhada a Comissão de Constituição, Justiça e Redação (CCJ).