Desde 2009, por força de lei federal, o 27 de outubro é dedicado à conscientização e luta pelos direitos das pessoas com doença falciforme. A doença falciforme é uma das enfermidades genéticas e hereditárias mais comuns no mundo, que pode vir a gerar anemia que não se corrige nem com alimentação nem com ferro. Os portadores desta doença sofrem crises de anemia dolorosas, variando de gravidade e de tipo conforme a faixa etária.

Na Assembleia Legislativa de Goiás (Alego), a preocupação com a doença se manifesta em projetos em tramitação e iniciativas que já viraram lei.

Segundo o Ministério da Saúde, a incidência anual de novos casos de crianças diagnosticadas com doença falciforme no Programa Nacional de Triagem Neonatal é de 3,78 a cada 10 mil nascidos vivos. O órgão do Governo Federal também estima que, atualmente, há entre 60 mil e 100 mil pacientes com a enfermidade no País.

Mas esses números podem ser subnotificados. E foi a preocupação com a falta de informações sobre a doença falciforme que motivou a ex-deputada estadual Adriana Accorsi (PT) a apresentar um projeto propondo a instituição da Semana Estadual de Conscientização da Doença Falciforme, a ser realizada anualmente no período de 17 a 23 de junho.

Segundo argumentou a parlamentar à época, a enfermidade é grave e, se não for devidamente diagnosticada e tratada, pode ocasionar a morte do indivíduo. “Portanto, é extremamente necessária e urgente a conscientização de toda a população, em relação à gravidade desta doença, para que os portadores de hemoglobinopatia S ou doença Falciforme sejam devidamente diagnosticados e tratados. A doença ainda é pouco conhecida em nosso País, inclusive entre os médicos, o que torna ainda mais importante o presente pleito”.

A proposta foi analisada pela Casa, aprovada em duas votações e sancionada pelo então governador do Estado, Marconi Perillo e se transformou na Lei Estadual nº 19.148, que instituiu a Semana Estadual de Conscientização da Doença Falciforme, com o objetivo de orientar a população, através de procedimentos informativos, educativos, palestras, audiências públicas, seminários, conferências ou congressos, a fim de que a sociedade discuta sobre as causas e características dessa doença, bem como iniciativas de tratamento.

Também foi com o intuito de colaborar com a conscientização sobre a doença que o deputado Amilton Filho (MDB) apresentou um projeto de lei prevendo a criação de uma cartilha com orientações sobre a doença falciforme. A publicação deve conter informações como as principais variações da patologia, sintomas, tratamentos, especialistas e noções gerais sobre os direitos e benefícios de seus portadores.

Ainda de acordo com a proposta, a cartilha deverá ser disponibilizada em formato digital, no site da Secretaria de Estado de Saúde e nos hospitais da rede pública e privada do Estado de Goiás, nas salas de espera ou entrada, por meio de QR CODE e divulgação nas televisões.

O deputado entende que a iniciativa de conscientização da população sobre a anemia falciforme busca não apenas informar, mas também prevenir agravos e possibilitar diagnósticos precoces. “A disseminação do conhecimento sobre os sintomas e tratamentos disponíveis pode levar a uma detecção mais rápida da condição, permitindo intervenções médicas precoces e eficazes que podem melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes e reduzir complicações decorrentes da doença. A criação de um documento abrangente que reúna as principais informações sobre a doença falciforme simplificará o acesso para os cidadãos de Goiás e aumentará sua visibilidade no Estado”, argumenta Amilton Filho.

A proposta está na Comissão de Constituição e Justiça aguardando o parecer do deputado Eduardo Prado (PL) para seguir a tramitação.

A doença

O médico hematologista do Hospital Israelita Albert Einstein Goiânia, Gustavo Fernandes, explica que a anemia falciforme é uma condição hereditária que leva a uma menor concentração de hemácias, ou glóbulos vermelhos na corrente sanguínea. Segundo ele, por causa de uma mutação genética, ocorre uma má formação das hemoglobinas, que são proteínas presentes dentro das hemácias, de modo que elas adquirem um formato de foice, em vez do seu aspecto redondo tradicional.

Ainda de acordo com o especialista, essa mutação é mais prevalente na população afrodescendente, sendo a anemia falciforme a doença monogênica (que afeta um único gene) mais frequente no Brasil.

O médico segue ensinando que, como a anemia falciforme é uma doença de natureza hereditária recessiva, uma pessoa só vai desenvolver a condição caso os genes mutantes estejam nos cromossomos dos dois genitores, ou seja, do pai e da mãe.

Outro aspecto importante a ser observado na doença falciforme é que existe uma diferença entre quem é diagnosticado com a doença e quem tem o traço falciforme, que são as pessoas que têm o gene mutante, mas não desenvolveram a doença. E isso é determinante na transmissão da doença falciforme para os filhos.

Quem tem o traço falciforme herdou o cromossomo atípico apenas de um de seus pais. “Isso, porém, não impede que esse sujeito seja um possível transmissor do gene mutante aos seus filhos”.

O médico apresenta um esquema para facilitar o entendimento sobre a transmissibilidade da doença:

• Dois pais diagnosticados com anemia falciforme terão 100% de chance de passar a doença para seus filhos.
• No caso de genitores em que apenas um deles tem a anemia e o outro não, o filho tem 100% de chance de ter traço falciforme.
• Caso os dois pais tenham traços falciformes, as porcentagens são de 25% de chance de a criança nascer saudável, 25% de apresentar anemia falciforme e 50% de ter traço falciforme.
• Se apenas um deles tiver o traço, a prole tem 50% de chance de nascer saudável e 50% de ter o traço falciforme.
• Por fim, se um dos genitores tiver anemia falciforme e o outro tiver traço falciforme, os índices para os filhos são de 50% de chance de desenvolver anemia falciforme e 50% de ter o traço falciforme.

De acordo com o Ministério da Saúde, cerca de 4% da população brasileira e 6% a 10% dos afrodescendentes são portadores do traço falciforme.

Diagnóstico

O diagnóstico precoce da doença falciforme é feito no Teste do Pezinho, que integra o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) e permite identificar, ainda, outras 49 doenças.

A realização do Teste do Pezinho é obrigatória, por força de uma lei federal, mas se por algum motivo, ele não for feito, a doença falciforme pode ser detectada, ainda, por outros exames, que podem ser realizados a partir dos 4 meses de idade, como um simples hemograma completo e a eletroforese de hemoglobinas. Segundo Fernandes, caso sejam necessários, outros testes genéticos poderão ser feitos.

Quando o diagnóstico não é feito adequadamente, o paciente pode ter uma série de consequências, já que os sintomas são muito variados e podem levar a quadros de muito sofrimento. “Uma característica marcante que se sobressai nas doenças falciformes é a heterogeneidade de apresentações clínicas. As manifestações mais comuns incluem anemia de graus variados e com necessidade transfusional variada, crises dolorosas agudas leves a graves, síndrome torácica aguda (STA), vasculopatia cerebral, que pode ser assintomática e detectada somente com exames de imagem ou sintomática na forma de acidentes vasculares cerebrais (AVC), disfunções pulmonares e renais crônicas, retardo do crescimento e também do desenvolvimento sexual, entre muitas outras manifestações que reduzem a qualidade e, principalmente, a expectativa de vida dos pacientes”, explica o médico.

Uma vez diagnosticada a anemia falciforme, o tratamento pode ser feito com a hidroxiureia, medicamento que aumenta a produção de uma forma de hemoglobina encontrada principalmente em fetos e que diminui a quantidade de glóbulos vermelhos que adquirem forma de foice.

De acordo com Gustavo Fernandes, o estudo MSH (Multicenter Study of Hydroxyurea for Sickle Cell Anemia), que avaliou o medicamento em pacientes adultos, demonstrou que, ao elevar os níveis de hemoglobina fetal, a hidroxiureia pode reduzir significativamente as crises vaso-oclusivas, a incidência de STA e a necessidade transfusional.

Porém, ele pondera que o mesmo estudo apontou que a terapia não é capaz de alterar a incidência de AVC e de sequestro esplênico, não altera a mortalidade a longo prazo e também a progressão para a insuficiência renal e hepática. “Ainda assim, a hidroxiureia é a única droga até o momento disponível e autorizada para tratamento da doença falciforme em adultos”.

Uma outra opção no tratamento da enfermidade, que tem conseguido bons resultados, é o transplante de medula óssea (TMO).  Segundo o médico, o procedimento é seguro e de alta eficácia. “Em um país onde nascem em torno de 3.500 crianças com doenças falciformes ao ano, a abordagem e o peso das diferentes estratégias terapêuticas precisa ser considerado de forma diferencial. O uso crônico de hidroxiureia, apesar de ter beneficiado um número importante de pacientes, tem suas indicações, toxicidades e limitações. Assim, o TMO deve ser encarado como opção terapêutica também com indicações, toxicidades e limitações próprias”.

Por fim o médico faz um alerta sobre a importância da busca pelo diagnóstico e pelo tratamento. “Infelizmente as complicações relacionadas à doença podem levar ao óbito. Portanto, o quanto antes for detectada, melhor”.