O mês de fevereiro faz alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado anualmente no último dia do mês. Esse ano, a data é lembrada neste sábado, 28 de fevereiro. A data é o movimento globalmente coordenado sobre doenças raras, trabalhando em prol da igualdade de oportunidades sociais, cuidados de saúde e acesso a diagnósticos e terapias para pessoas que vivem com doenças raras.

Os levantamentos do Ministério da Saúde apontam a existência de mais de cinco mil tipos de doenças raras. As causas podem estar associadas a fatores genéticos, ambientais, infecciosos e imunológicos, entre outros. Estudos indicam que a maioria dessas doenças se manifesta na infância, embora também possam surgir ao longo da vida.

As doenças raras caracterizam-se pela diversidade de sinais e sintomas, que variam não apenas entre diferentes enfermidades, mas também entre pessoas acometidas pela mesma condição. Em geral, apresentam curso crônico, podem ser progressivas e, em determinados casos, resultar em limitações funcionais.

Legislativo atuante

Na Assembleia Legislativa de Goiás (Alego), tramitam propostas relacionadas ao tema com o objetivo de apoiar tanto as pessoas afetadas pelas doenças quanto as suas famílias. Entre elas, está o projeto nº 7984/25, do deputado Paulo Cezar Martins (PL), que pleiteia instituir a Política Estadual de Apoio a Mães, Pais ou Responsáveis por Pessoas Atípicas. O texto prevê assistência psicológica prioritária, gratuita e contínua aos responsáveis por pessoas com deficiência, transtorno do espectro autista (TEA) e doenças raras. A proposta está na Comissão de Constituição, Justiça e Redação (CCJ), sob relatoria do Wagner Camargo Neto (Solidariedade). 

Outra iniciativa que tramita na Casa é o projeto de lei nº 28100/25, de autoria do deputado Dr. George Morais (PDT), que institui a Política Estadual de Apoio a Crianças com Doenças Raras, com previsão de diagnóstico precoce, tratamento, inclusão social e escolar, além de apoio a famílias e cuidadores. Também de autoria do parlamentar, o projeto nº 20124/25 estabelece o cordão de identificação de pessoas com doenças raras, para uso em espaços públicos e privados e em serviços de atendimento ao público. Ambas as matérias estão em tramitação na Comissão de Constituição, Justiça e Redação (CCJ).

Para George Morais, que é médico, o diagnóstico das doenças raras representa um desafio, uma vez que muitas são pouco conhecidas, inclusive no meio médico, e apresentam sintomas semelhantes aos de doenças comuns. Segundo ele, essa condição pode levar o paciente a passar por diversos atendimentos, exames e diagnósticos equivocados até a identificação correta, o que pode comprometer a saúde e a qualidade de vida. O deputado também destaca que a identificação precoce amplia as possibilidades de início do tratamento e de prevenção de sequelas.

Morais aponta, ainda, a necessidade de fortalecimento da rede pública, de garantia de financiamento contínuo, de ampliação de exames, como o teste do pezinho, e de criação de protocolos que assegurem atendimento às famílias.

Por fim, o parlamentar também reforça a importância da relação entre informação, prevenção e saúde, afirmando que o acesso à informação contribui para a busca por diagnóstico e tratamento precoces, além de promover conscientização e mobilização social em torno da implementação de políticas públicas.